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产前综合症

作者:admin 来源:未知 2023-11-22 15:41

“超雌综合症是什么病”,综上所述,超雌综合症是一种性染色体异常方面的疾病,一般来说多发生于女性身上,其中母亲的年龄因素是发生这个疾病的主要原因之一。但其实唐氏综合

【导读】什么是产前综合症呢?其实产前综合症就是指产前抑郁症。据调查显示,绝大部分孕妇都会有产前综合症。而产前综合症的很多表现都是十分消极抑郁的,这其实对孕妇伤害是很大的。那该如何入手对付产前综合症呢?

唐氏综合症产前筛查看胎儿性别

很多人说唐氏综合症产前筛查能看胎儿性别,其实这个说法是错误的。唐氏综合症是人类常见的一种染色体疾病,其实唐氏综合症也算是很随机的一种疾病,几乎每个妈妈都有可能怀上“唐宝宝”。但其实唐氏综合症患儿一般会造成家庭和经济很大的负担,因为唐氏综合症患儿智力低下,而且生活完全不能自理,所以一般准爸妈会在产前先检测胎儿是否为唐氏儿,再决定是否继续妊娠,据悉几乎所以发达国家的孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查,而我国目前也很建议各位准妈妈在孕期做唐氏综合症产前筛查。而很多人称唐氏综合症产前筛查能查出胎儿性别,其实这个说法是错误的,因为唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。所以唐氏综合症产前筛查并不能看胎儿性别。

超雌综合症介绍

其实,超雌综合症是一种性染色体异常的疾病,是女性当中比较常见的染色体异常,女婴的患病率约为1/1000-1/2000。但是我们在生活中也没有经常听说过这一疾病。超雌综合征,正常女性染色体组型为46,XX,而出现这种疾病的患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数人为48,xxxX,49,XXxXX;也有的人与正常细胞组型或是45,xO嵌合。

生出这种患儿的母亲年龄一般是比较大的,但父母染色体不见得有异常改变。大部分患儿的发育是正常的,但智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下就会愈严重。外生殖器与正常女性相同,性腺的发育不良,但多数卵巢内都会存在正常卵泡,部分人还有小子宫。不过也有约20%左右的患者,在青春期后有不同程度的闭经或月经不调,也有人表现绝经过早。仅个别者有生育能力,多数人生育能力比较低下或没有生育能力。

超雌综合症主要是在细胞减数分裂的过程中,发生染色体不分离,患者的体内多了一条X染色体,呈现X-三体。患儿一般会具有44个常染色体和3个X染色体,两个X染色质,增多的X绝大多数是来自于母亲的。尚有嵌合型,如XXX/XX,XXX/XO,XXX/XX/XO,XXX/XX患者没有异常表现型,具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺发育不全的特征。当然,母亲的年龄也是一个主要原因。

超雌综合症与其他染色体三体征不同,一般是没有明显的临床表现,患者的体态正常,约有70%有正常月经,第二性征是正常的,患者的智力、外貌亦正常。30%的患者会有明显的异常表现。

“超雌综合症是什么病”,综上所述,超雌综合症是一种性染色体异常方面的疾病,一般来说多发生于女性身上,其中母亲的年龄因素是发生这个疾病的主要原因之一。如果发现孩子出现智力稍低、精神障碍、卵巢功能低下、子宫小等症状,就可能是患上了这个疾病,需要及时就诊。

马凡综合症的诊断前提

对特定病例:如果无家族或遗传史者,至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马凡综合症的基因突变,一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

需与马凡综合症鉴别的疾病

1、先天性挛缩性蜘蛛指症(Viljoen,et);

2、家族性胸主动脉瘤(Savunen1987;Emanuel,etal.1977),过去称为埃德海姆囊性中层坏死;

3、家族性主动脉夹层(Nicod,etal.1989);

4、家族性晶状体脱位(Tsipouras,et);

5、家族性类马凡体型(Milewicz,et);

6、家族性二尖瓣脱垂综合症(Devereux,et,1986,1987;Roman,1989b);

7、Shprintzen-Goldberg综合症(Shprintzen和Goldberg,1982);

对特定病例的家属:在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

关于马凡氏综合症新诊断标准与1988年的诊断标准的主要区别在于,对家族中无典型马凡综合症患者的诊断要求更为严格,同时骨骼作为一项主要标准,8项表现中必须至少有4项方可考虑骨骼受累等。

克氏综合症

克氏综合症就是先天性曲细精管发育不全综合征,又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)。它是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。


参考资料

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